Catálogo de prestaciones
Enfermedades Metabólicas Hereditarias-Mutación familiar, sangre total
Código tarifario: 16381 Código Loinc: 95786-0
Descripción de la prestación
Estudio de la/s mutación/es familiares conocida/s en un consultante relacionado con un paciente afecto de enfermedad metabólica hereditaria
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR a tiempo real + Secuenciación tipo Sanger
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Adjuntar informe con el estudio molecular y el nombre del caso índice de la familia
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
3 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Enfermedades Metabólicas Hereditarias-Mutación familiar
95786-0
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo