Catálogo de prestaciones
Estudio postnatal exoma (índice), sangre total
Código tarifario: 71023
Descripción de la prestación
Estudio de genes implicados en síndromes asociados a dismorfia, discapacidad intelectual y otras enfermedades hereditarias minoritarias.
El estudio incluye la realización del exoma y el análisis de un panel virtual a medida en base al motivo de consulta.
Prestación modificada el : 09/05/2023
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Secuenciación masiva (NGS)
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Es necesario adjuntar historia clínica y motivo de solicitud
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
2 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada