Catálogo de prestaciones
Estudio de las cardiopatías mediante secuenciación masiva (ÍNDICE)
Código tarifario: 71028
Sinónimos
Miocardiopatía hipertrófica
Miocardiopatía dilatada
Síndrome de Brufada
Displasia arritmogénica del ventrículo derecho
Miocardiopatía arritmogénica
Síndrome QT largo
Síndrome QT corto
Estudio de genes implicados en miocardiopatías familiares y aortopatías
Síndrome de Marfan
Disección aorta
Descripción de la prestación
El estudio incluye la realización del exoma y el análisis de un panel virtual de genes asociados a miocardiopatías familiares y/o aortopatías que se actualiza periódicamente. Actualmente incluye más de 100 genes entre los que destacan MYBPC3, MYH7, SCN5A, DES, PKP2, LMNA, FLNC, TTN, TTR, FBN1, entre otros.
Prestación modificada el : 08/06/2022
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Secuenciación masiva (NGS)
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Es necesario adjuntar historia clínica y motivo de solicitud
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
2 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Estudio de las cardiopatías mediante secuenciación masiva (índice), sangre total