Catálogo de prestaciones
Estudio de Enfermedad muscular (caso familiar), sangre total
Código tarifario: 71032
Sinónimos
Estudio de segregación, estudio presintomático, estudio de portador, estudio de mutación puntual
Estudio de segregación, estudio presintomático, estudio de portador, estudio de mutación puntual
Descripción de la prestación
Estudio de la mutación concreta en genes relacionados con enfermedades musculares.
El estudio incluye el análisis de los genes implicados en enfermedades musculares en los que se hayan detectado variantes en un familiar.
Prestación modificada el : 09/05/2023
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Secuenciación tipo Sanger o Multiplex PCR y análisis de fragmentos por Genescan
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Es necesario adjuntar información de la variante detectada en el caso índice
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
2 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Estudio de Enfermedad muscular, caso familiar
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo