Catálogo de prestaciones
Exoma neonatal (caso familiar), sangre total
Código tarifario: 71043
Descripción de la prestación
Estudio de la(s) mutación(es) detectada(s) en la familia, causantes de la patología motivo de consulta
Prestación modificada el : 27/07/2023
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Amplificación por PCR y secuenciación
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Es necesario adjuntar información de la(s) variante(s) detectada(s) en el caso índice
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
5 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Estudio de segregación neonatal