Catálogo de prestaciones
Diagnóstico molecular de la enfermedad de von Willebrand, sangre total
Código tarifario: 7964 Código Loinc: 94219-3
Sinónimos
NGS VWD
NGS VWD
Descripción de la prestación
La prestación incluye el análisis por secuenciación masiva (NGS) de los 52 exones del gen del factor de von Willebrand (VWF) y una ampliación con estudio por PCR Sanger en caso de hallar variantes entre los exones 23 y 34 (región con alta homología con el pseudogen del VWF). El resultado será cualitativo. Se redactará un informe en el que se describan las mutaciones o variantes con impacto clínico.
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Secuenciación masiva (NGS)
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Es una técnica electiva, que ayuda a orientar un diagnóstico no urgente. No obstante, se puede adelantar el periodo de entrega bajo criterio del facultativo (contacto 2571/3373)
Información destacada
Breve descripción clínica
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
2mL
Specimen minimum volume
2mL
Collection instructions
Venopunción en condiciones de esterilidad
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Diagnóstico molecular de la enfermedad de von Willebrand
94219-3
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex