Catálogo de prestaciones
Evolución temporal del mosaicismo genético, sangre total
Código tarifario: 54128
Sinónimos
mosaicismo
Autoinflamatorias
VEXAS
UBA1
Síndromes CAPS
NLRP3
NLRC4
NOD2
mosaicismo, Autoinflamatorias, VEXAS, UBA1, Síndromes CAPS, NLRP3, NLRC4, NOD2
Descripción de la prestación
Esta prestación tiene por objeto la cuantificación del alelo mutado (por ejemplo gen UBA1) a lo largo del tiempo, en pacientes diagnosticados de ciertas enfermedades autoinflamatorias (por ejemplo, síndrome VEXAS). El seguimiento temporal del mosaicismo en estos pacientes parece vislumbrarse como una herramienta útil para evaluar la respuesta a ciertos tratamientos y determinar el pronóstico de la enfermedad.
Alta de la prestación en el catálogo 25/03/2024
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Secuenciación tipo NGS
Plazo entrega
45 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
3 mL
Specimen minimum volume
1.5 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe cualitativo