Catálogo de prestaciones
Secuenciación del exoma completo para estudio de trombofilias, sangre total
Código tarifario: 7967
Sinónimos
trombofilia
Exoma
trombosis
trombofilia, Exoma, trombosis
Componentes
La prestación incluye la determinación de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de trombofilia. Genes disponibles: F2, F7, F5, F8, F9, F10, F11, F12, F13A1, PROC, PROS1, SERPINC1, JAK2, FGA, MPL, FGB, CALR, FGG, PROCR, ABO, PROZ, VWF, PLAT, STAB2, HRG, ZFPM2, THBD, C4BPA, THPO, C4BPB, TSPAN15, SERPIND1, PLG, SMG6, SLC44A2, GRK5, SERPINA10, PLEK, SERPINE1 (PAI), JAZF1-AS1, KNG1, SCARA5, GP6, PLCG2, CYP4V2, CYP4F2, VKORC1, CYP2C9, GAS6, PEAR1, ADRA2A, MRVI1, PPBP, SHH, GGCX, ITGB3, SYK, MTOR, ADAMTS13, TREX1, STXBP5, TFPI.
Prestación modificada el : 18/03/2025
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Secuenciación tipo NGS
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
4 mL
Specimen minimum volume
4 mL
Collection instructions
Transport conditions
Temp. Ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Muestra hemolizada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Secuenciación del exoma completo para estudio de trombofilias
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex