Catálogo de prestaciones
Estudio enzimático enfermedad de Gaucher, sangre total
Código tarifario: 16410 Código Loinc: 38355-4
Sinónimos
beta-glucocerebrosidasa
Beta-glucosidasa
quitotriosidasa
Enfermedad de Gaucher
beta-glucocerebrosidasa, Beta-glucosidasa, quitotriosidasa, Enfermedad de Gaucher
Descripción de la prestación
Estudio de la actividad enzimática de beta-glucocerebrosidasa (leucocitos) y quitotriosidasa (suero) para el diagnóstico de la Enfermedad de Gaucher.
Prestación modificada el : 01/07/2024
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Fluorimetría
Plazo entrega
21 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Ayuno
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: heparina de litio)
Preanalytic treatment
Enviar la muestra a temperatura ambiente en un plazo de 24h desde su obtención. En caso de enviar leucocitos y suero ya extraídos y separados, revisar Manual de instrucciones del catálogo Errores Congénitos del Metabolismo.
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
10 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente (sangre total); Congelada (suero y leucocitos)
Rejection criteria
Muestra descongelada (leucocitos y suero)
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
17 - 211
nmol/h/mL
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
3,5 - 14
nmol/h/mL