Catálogo de prestaciones
Estudio enzimático Gangliosidosis tipo II (GM2, Enfermedad Tay-Sachs y Sandhoff), sangre impregnada en papel
Código tarifario: 16409
Sinónimos
Gangliosidosis GM2 (enfermedad Tay-Sachs)
Enfermedad de Sandhoff
beta-hexosaminidasa A
beta-hexosaminidasa total
Gangliosidosis GM2 (enfermedad Tay-Sachs), Enfermedad de Sandhoff, beta-hexosaminidasa A, beta-hexosaminidasa total
Descripción de la prestación
Estudio de la actividad enzimática de beta-hexosaminidasa A y beta-hexosaminidasa total en sangre impregnada en papel para el diagnóstico de la Gangliosidosis tipo II (GM2, enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff).
Alta de la prestación en el catálogo 10/06/2024
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Fluorimetría
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Adjuntar historia clínica resumida
Specimen type
Sangre impregnada en papel Whatman 903
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 círculos de 10 mm
Specimen minimum volume
3 círculos de 10 mm
Collection instructions
Recoger gotas de sangre sin anticoagulante en papel de filtro Whatman 903. Dejar secar al aire libre durante 2-3 horas. Guardar en nevera en bolsa de plástico cerrada hasta el envío.
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra de papel mal impregnada, sobresaturada, insuficiente o en malas condiciones
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
272,11 - 1554,68
µmol/L/h
Denominación
Código Loinc
Técnica
Beta-Hexosaminidasa A
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
20,18 - 139,6
µmol/L/h