Catálogo de prestaciones
Panel de metabolitos para el diagnóstico de epilepsias metabólicas, plasma o suero
Código tarifario: 16501
Sinónimos
Guanidinoacetato, creatina, sulfocisteína, ácido pipecólico, prolina, piridoxal-fosfato, piridoxal, piridoxamina, piridoxina, ácido piridóxico, glicina, ácido vanil-láctico, succinil-adenosina (sADO), P5C, P6C, alfa-aminoadípico semialdehído (AASA), 6-oxoPIP, 2-OPP, vitamina B6, epilepsia dependiente de piridoxina, deficiencia de Antiquitina, deficiencia de PNPO, deficiencia de sulfito oxidasa, deficiencia de cofactor de molibdeno
Descripción de la prestación
Panel de biomarcadores en plasma para el diagnóstico de epilepsias causadas por enfermedades metabólicas hereditarias. Este análisis incluye la determinación de guanidinoacetato, creatina, sulfocisteína, ácido pipecólico, prolina, piridoxal-fosfato, piridoxal, piridoxamina, piridoxina, ácido piridóxico, glicina, ácido vanil-láctico, succinil-adenosina (sADO), P5C, P6C, alfa-aminoadípico semialdehído (AASA), 6-oxoPIP y 2-OPP.
Prestación modificada el : 23/10/2025
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Espectrometría de masas en tándem (LC-MS/MS)
Plazo entrega
14 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Specimen type
Plasma o suero
Preanalytic treatment
Centrifugar la muestra de sangre a 2.500 rpm 10 minutos en las primeras 2 horas desde su extracción. Separar el sobrenadante en otro tubo y congelarlo inmediatamente a -20ºC.
Specimen volume
0,2 mL
Specimen minimum volume
0,1 mL
Collection instructions
Sin aditivos y congelación inmediata
Transport conditions
Rejection criteria
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Guanidinoacetato
33244-5
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
0,4 - 1,9
µmol/L
≤ 11 años
1,1 - 2,8
µmol/L
> 11 años
Denominación
Código Loinc
Técnica
Creatina
15045-8
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
17 - 116
µmol/L
≤ 11 años
16 - 106
µmol/L
> 11 años
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
105 - 439
µmol/L
≤ 1 mes
76 - 373
µmol/L
> 1 mes
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 1,12
UA/L
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
152 - 423
µmol/L
≤ 1 mes
103 - 377
µmol/L
> 1 mes – 2 años
115 - 472
µmol/L
2 – 18 años
112 - 448
µmol/L
> 18 años
Denominación
Código Loinc
Técnica
Sulfocisteína
47939-4
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 11
µmol/L
Denominación
Código Loinc
Técnica
Succinil-adenosina
75145-3
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 0,4
UA/L
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 0,42
UA/L
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 0,46
UA/L
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 0,32
UA/L
Denominación
Código Loinc
Técnica
Ácido pipecólico
32334-5
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 6,6
µmol/L
Denominación
Código Loinc
Técnica
Ácido vanil-láctico
79505-4
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 0,4
UA/L
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 0,066
µmol/L
Denominación
Código Loinc
Técnica
Piridoxina
no disponible
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 0,03
µmol/L
Denominación
Código Loinc
Técnica
Piridoxamina
no disponible
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 0,01
µmol/L
Denominación
Código Loinc
Técnica
Piridoxal-fosfato
62236-5
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 0,10
µmol/L
Denominación
Código Loinc
Técnica
Ácido piridóxico
1688-1
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 0,115
µmol/L
Denominación
Código Loinc
Técnica
Ratio piridoxamina / ác. piridóxico
no disponible
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
< 0,04