Catálogo de prestaciones

Secuenciación del exoma completo para estudio de microangiopatías trombóticas, sangre total

Código tarifario: 7005

Sinónimos
microangiopatías trombóticas
MAT
Exoma
Palabras clave
microangiopatías trombóticas, MAT, Exoma

Componentes

La prestación incluye la determinación de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de microangiopatías trombóticas (MAT). Los genes analizados son: ADAMTS13, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4BPA, C4BPB, C5, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CD46, CD55, CD59, CFB, CFD, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, CFP, CLU, CR1, CR2, FCN1, FCN2, FCN3, ITGAX, ITGB2, MASP1, MASP2, MBL2, SERPING1, VSIG4, VTN.

Baja de la prestación en el catálogo 28/10/2024

Facultativo responsable

Servicio de Anatomía Patológica
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Datos básicos

Técnica
Secuenciación tipo NGS
Plazo entrega
90  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada
 
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
4 mL 
Specimen minimum volume
4 mL 
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Muestra hemolizada

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
 
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
Informe de resultados interpretativo
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad