Estudio molecular del gen de la piruvato quinasa eritrocitaria (PKLR) por secuenciación Sanger, sangre total

Secuenciación tipo Sanger de la región promotora y de los 11 exones del gen PKLR, codificante del enzima la piruvato cinasa (PK) eritrocitario.
Este estudio está indicado como confirmación molecular en casos en los que se detecte un déficit de este enzima intraeritrocitario por métodos cuantitativos, en el estudio familiar de casos de déficit de PK conocido o, de entrada, en el estudio de anemia hemolítica congénita en los que el análisis de la actividad enzimática de PK no sea valorable por transfusión reciente.