Catálogo de prestaciones
Gen ABCD1 (Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X) - Búsqueda de mutaciones (Caso índice), sangre impregnada en papel
Código tarifario: 16420 Código Loinc: 95782-9
Palabras clave
gen ABCD1, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, X-ALD, cribado neonatal, sangre seca, dried blood spot (DBS)
Descripción de la prestación
Análisis del gen ABCD1 para el diagnóstico de la adrenoleucodsitrofia ligada al cormosoma X. Se realiza mediante amplificación por PCR y posterior secuenciación por método Sanger.
Alta de la prestación en el catálogo 01/06/2026
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Secuenciación Sanger
Plazo entrega
20 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Specimen type
Sangre impregnada en papel Whatman 903
Preanalytic treatment
Specimen volume
4 círculos de 10mm
Specimen minimum volume
2 círculos de 10mm
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra de papel mal impregnada, sobresaturada, insuficiente o en malas condiciones
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo