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Programas de Cribado Poblacional
Somos laboratorio de referencia en la detección de población susceptible de padecer determinadas enfermedades en los periodos prenatal, neonatal y adulto.
Programa de Cribado Neonatal
Somos el único laboratorio que analiza las muestras del Programa de Cribado Neonatal de Cataluña para la detección de 26 enfermedades en todos los recién nacidos de Cataluña.
Comprometidos con nuestro trabajo, somos pioneros y referentes a nivel nacional e internacional. Estamos acreditados por la norma ISO 15189 para todas las enfermedades que cribamos. Trabajamos en el marco de la Agencia de Salud Pública de la Generalitat de Cataluña y nuestro panel de detección incluye 26 enfermedades, aunque se pueden llegar a detectar otras 26 patologías por diagnóstico diferencial con las enfermedades objeto de cribado. El panel del Programa incluye el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, la fenilcetonuria y otras 20 enfermedades metabólicas hereditarias (trastornos del metabolismo de los aminoácidos, trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos, y trastornos del metabolismo de los ácidos grasos), la enfermedad de células falciformes, la inmunodeficiencia combinada grave y la hiperplasia suprarrenal congénita. Se analizan unas 55.000 muestras al año, valorando más de 60 biomarcadores en sangre impregnada en papel para cada una. Por eso contamos con la siguiente tecnología: inmunofluorescencia automatizada, electroforesis capilar, espectrometría de masas en tándem y técnicas de biología molecular. Anualmente se suelen realizar unas 300 detecciones positivas de recién nacidos, cuyas familias son derivadas a las Unidades de Experiencia Clínica para realizar los estudios complementarios correspondientes y poder confirmar o descartar la enfermedad sospechada. De estas detecciones positivas, anualmente se suele confirmar el diagnóstico en unos 200 casos, lo que permite la instauración de un tratamiento precoz con un seguimiento adecuado de estos recién nacidos, resultando en un beneficio incuestionable para estas familias.
El último año*
*Datos del 2024
Más información sobre programas de Cribado Neonatal de Cataluña (y Andorra)
Recursos de conocimiento
FormaciónLa enorme complejidad biológica de diversas enfermedades metabólicas, inflamatorias y oncológicas hace necesario la búsqueda de nuevos biomarcadores basados en ciencias -ómicas para proporcionar una medicina personalizada a nuestros pacientes.
Formación, Tecnología, AnalizadorChromosome microarray analysis should be offered to all invasive prenatal diagnostic testing following a normal rapid aneuploidy test result.
FormaciónEl programa de detección precoz de cáncer de colon y recto se realiza mediante la determinación cuantitativa de hemoglobina en heces. El hecho de que sea cuantitativa posibilita la detección de pacientes con un mayor riesgo de presentar lesiones relevantes, priorizando en ellos la realización de una colonoscopia y acelerando por tanto el diagnóstico.
Actualidad
El pasado 13 de marzo tuvo lugar la 1ª edición de la “Jornada Microbioma: Avances en investigación translacional y perspectivas de futuro”, coordinada por la Unidad de Microbioma del CDB. Con más de 230 profesionales asistentes, la jornada mostró el amplio abanico de estudios actualmente en marcha en el Hospital Clínic con el microbioma como denominador común.
El pasado miércoles 19 de marzo, se celebró en el Departamento de Salud de la Generalitat el acto conmemorativo de los 25 años de la puesta en funcionamiento del Programa de Detección Precoz del Cáncer de Colon y Recto de Cataluña (PDPCCR).
- FLASH CDB
Recientemente, la Agencia Europea del Medicamento (EMA, siglas en inglés) ha autorizado la comercialización en Europa del fármaco lecanemab para el tratamiento de pacientes en fases tempranas de enfermedad de Alzheimer que presentan una o ninguna copia del alelo ApoE4 del gen APOE que codifica por la apolipoproteína E, un factor.