Enfermedades autoinflamatorias
Trastornos del sistema inmune innato caracterizados por inflamación estéril, recurrente y sistémica, debidos a defectos genéticos transmisibles con un patrón de herencia mendeliano.
Tecnología Luminex®
Técnica de cuantificación simultánea de múltiples citocinas en suero, plasma, sobrenadantes y otros líquidos biológicos. Se trata de un inmunoensayo de tipo Sandwich que utiliza unas microesferas que contienen una composición interna de colorantes distinta que permite diferenciarlas entre ellas. Cada microesfera está recubierta con un anticuerpo monoclonal específico para una citocina. Tras la incubación con la muestra problema se añade un anticuerpo de detección biotinado, y posteriormente, se añade la estreptavidina marcada con un fluorocromo. En caso de reacción antígeno (citocina) – anticuerpo, se emite una fluorescencia que se detecta mediante la plataforma Luminex®.
Secuenciación masiva
La secuenciación masiva (NGS de sus siglas en inglés) es una tecnología basada en el análisis simultáneo de millones de secuencias, aumentando la capacidad de secuenciación respecto a la tecnología clásica de Sanger. Esta característica permite la implementación del estudio de grupos de genes (paneles) para el diagnóstico molecular de distintas enfermedades para varios pacientes a la vez. El CDB cuenta con distintos equipos para la realización de esta secuenciación, 5 equipos basados en la tecnología de “sequencing by synthesis” desarrollada por Illumina, y 2 equipos basados en la secuenciación por detección de cambios de pH desarrollada por Ion Torrent (Thermofisher).
Nanostring
La tecnología nCounter de Nanostring permite el análisis de la expresión de hasta 800 genes de forma simultánea. Su principal ventaja es la capacidad de capturar y contar moléculas individuales de mRNA sin usar reacciones enzimáticas, lo que reduce la introducción de sesgos y la hace compatible con tejido fijado en formol e incluido en parafina. Es una tecnología de alta sensibilidad y con gran rango dinámico por lo que pueden analizar genes muy expresados junto con los de baja expresión. Actualmente se aplica a la determinación de firmas de expresión relacionadas con la alteración de la expresión de la vía de interferón gama en pacientes con disregulación inmunológica, para determinar el riesgo de recidiva y el subtipo biológico intrínseco del tumor en pacientes con cáncer de mama y para la detección de genes de fusión en pacientes con cáncer de pulmón.