El programa de cribado prenatal se basa en la evaluación del riesgo de que el feto presente aneuploidías en los cromosomas 13, 18 y 21 mediante determinaciones bioquímicas, genéticas y técnicas ecográficas.
Servicio:Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Áreas de excelencia:Programas de Cribado Poblacional
Un estudio conjunto del Clínic Barcelona-IDIBAPS y el Vall d'Hebron Institut de Recerca ha confirmado la eficacia del cribado neonatal en niños con anemia enfermedad de células falciformes (MCF). Esta investigación ha permitido, por primera vez, determinar la incidencia y describir los datos epidemiológicos de la MCF en Cataluña, evidenciando la reducción de las complicaciones y hospitalizaciones gracias a la detección precoz y tratamientos preventivos.
La detección de ADN libre circulante derivado del donante (dd-cfDNA) es un biomarcador no invasivo valioso para diagnosticar y pronosticar el rechazo de injertos del órgano trasplantado. En el Hospital Clínic de Barcelona la determinación de dd-cfDNA en la práctica clínica es una realidad desde el 2022.
La biopsia líquida se presenta como una alternativa no invasiva a la biopsia de tejido en oncología; entre los que destacan el cáncer de mama y de pulmón, muy prevalentes y con alta mortalidad asociada. Facultativas del CDB han sido galardonadas con becas de investigación para el descubrimiento de nuevos biomarcadores para el diagnóstico de estos dos tipos de cáncer.