El diagnòstic precoç de les epilèpsies metabòliques hereditàries, clau en la prevenció de seqüeles neurològiques

Les epilèpsies associades a malalties metabòliques hereditàries constitueixen un conjunt heterogeni de malalties que es manifesten clínicament amb convulsions recurrents, sovint d’inici neonatal, algunes de les quals poden ser tractades de manera eficaç. Aquestes malalties presenten una gran varietat de manifestacions clíniques, amb afectació neurològica freqüent, com ara discapacitat intel·lectual o epilèpsia, entre d’altres. El diagnòstic i el tractament precoços són fonamentals per prevenir seqüeles neurològiques irreversibles derivades del dany cerebral.

A continuació es descriu l’abordatge diagnòstic de les epilèpsies metabòliques hereditàries que es duu a terme al CDB, des de la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme-IBC del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular.

Per més informació sobre les prestacions disponibles, consulteu el Catàleg temàtic d’Errors Congènits del Metabolisme aquí.