El diagnóstico precoz de las epilepsias metabólicas hereditarias, clave en la prevención de secuelas neurológicas

Las epilepsias asociadas a enfermedades metabólicas hereditarias constituyen un conjunto heterogéneo de enfermedades que se manifiestan clínicamente con convulsiones recurrentes, a menudo de inicio neonatal, algunas de las cuales pueden tratarse de manera eficaz. Estas enfermedades presentan una gran variedad de manifestaciones clínicas, con afectación neurológica frecuente, como discapacidad intelectual o epilepsia, entre otras. El diagnóstico y tratamiento precoces son fundamentales para prevenir secuelas neurológicas irreversibles derivadas del daño cerebral.

A continuación se describe el abordaje diagnóstico de las epilepsias metabólicas hereditarias que se lleva a cabo en el CDB, desde la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular.

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