Catálogo del Centro de Diagnóstico Biómedico

Catàleg de prestacions

Codi Títol Servei
16364 Estudio de los genes de la enfermedad del Jarabe de Arce y del metabolismo de los aminoácidos ramificados mediante secuenciación masiva, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16370 Estudio de los genes de la fenilcetonuria e hiperfenilalaninemias mediante secuenciación masiva, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16368 Estudio de los genes de la glicosilación de proteínas - CDG I mediante secuenciación masiva, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16369 Estudio de los genes de la glicosilación de proteínas - CDG II mediante secuenciación masiva, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16367 Estudio de los genes de la glucogenosis mediante secuenciación masiva, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16366 Estudio de los genes de la hiperglicinemia no cetósica (NKH) y relacionados mediante secuenciación masiva, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16348 Estudio de los genes de la piruvato deshidrogenasa (PDH) y relacionados mediante secuenciación masiva, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16347 Estudio de los genes de la sulfito oxidasa y el cofactor molibdeno mediante secuenciación masiva, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16378 Estudio de los genes de las acidemias metilmalónicas mediante secuenciación masiva, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
16377 Estudio de los genes de las acidurias 3-metilglutacónicas mediante secuenciación masiva, sangre total Servicio de Bioquímica y Genética Molecular

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