
Servei de Bioquímica i Genètica Molecular
Prevenció, diagnòstic i control del tractament de nombroses malalties, mitjançant anàlisis bioquímiques i genètiques, emprant la tecnologia més innovadora.
Tecnologia
Errors Congènits del Metabolisme:
- Cromatografia líquida acoblada a l'Espectrometria de masses en tàndem
- Cromatografia líquida acoblada a espectrometria de masses de temps de vol (UPLC-QTOF-MS)
- Inclusió de proves de segon nivell al programa de cribratge neonatal
- Seqüenciació d'Exoma
- Estudi de biomarcadors a EMH
Farmacologia i Toxicologia:
- Genotipat dels farmacogens i Panell de farmacogenètica
- Cromatografia líquida acoblada a espectrometria de masses en tàndem per l’anàlisi de diversos grups farmacològics
- Quantificació d'immunosupressors en sang impregnada en paper (DBS)
- Optimització i noves estratègies de tractament amb psicofàrmacs durant l'etapa perinatal
- Control i prevenció de la toxicitat derivada de l'exposició a metalls. Factors determinants i població de risc
- Diagnòstic i seguiment bioquímic de les Porfíries
- Anàlisi toxicològica d'urgències (24h): Intoxicació per metanol i/o etilenglicol.
- Anàlisi toxicològica d'urgències (24h): Intoxicació per amatoxines
- Confirmació i cribratge ampliat de drogues d’abús
- Anàlisi de vitamines
Genètica Molecular:
- Tecnologia d'arrays per Hibridació genòmica comparada (aCGH).
- Test no invasiu prenatal en sang materna (NIPT, Illumina, NGS).
Hormones, Oncobiologia i Citocines:
- Analitzador automàtic per a la determinació quantitativa de sang oculta en femta.
- Panels multiplex.
- Perfil d'esteroides en orina mitjançant cromatografia acoblada a espectrometria de masses.