Catálogo de prestaciones
Cromosoma X frágil, sangre total
Código tarifario: 70201
Sinónimos
FRAXA
Síndrome X frágil
Estudio de la expansión de tripletes CGG del gen FMR1
FMR1
FRAXA, Síndrome X frágil, Estudio de la expansión de tripletes CGG del gen FMR1, FMR1
Componentes
El estudio incluye la determinación del número de tripletes de nucleótidos CGG en la región 5’ no codificante del gen FMR1.
Prestación modificada el : 27/01/2023
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
TP-PCR
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
10 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo
Normal: CGG 6 - 50
Premutado: CGG 50 - 200
Mutado: CGG > 200