Catàleg de prestacions

Cromosoma X frágil, sangre total

Codi tarifari: 70201

Sinónimos
FRAXA
Síndrome X frágil
Estudio de la expansión de tripletes CGG del gen FMR1
FMR1
Paraules clau
FRAXA, Síndrome X frágil, Estudio de la expansión de tripletes CGG del gen FMR1, FMR1

Componentes

El estudio incluye la determinación del número de tripletes de nucleótidos CGG en la región 5’ no codificante del gen FMR1. 

Prestación modificada el : 27/01/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
TP-PCR
Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
10 mL 
Volum mínim
10 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Repeticiones CGG en el gen FMR1
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
Normal: CGG 6 - 50
 
 
 
 
Premutado: CGG 50 - 200
 
 
 
 
Mutado: CGG > 200
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat