Catálogo de prestaciones
Corea de Huntington (prenatal), líquido amniótico
Código tarifario: 70228
Sinónimos
Corea gen IT15
Enfermedad de Huntington
Estudio prenatal Enfermedad de Huntington
HTT prenatal
Corea gen IT15, Enfermedad de Huntington, Estudio prenatal Enfermedad de Huntington, HTT prenatal
Componentes
El estudio incluye la determinación de la presencia de expansión de repeticiones de trinucleótidos CAG en el exón 1 del gen HTT o IT-15 en muestra prenatal.
Prestación modificada el : 27/01/2023
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y TP-PCR
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Es necesario que uno de los progenitores tenga la expansión confirmada
Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra hemática
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo
Normal: < 27
Intermedio: 28 - 35
Red. penetrancia: 36 - 37
Mutado: > 38