Catàleg de prestacions

Corea de Huntington (prenatal), líquido amniótico

Codi tarifari: 70228

Sinónimos
Corea gen IT15
Enfermedad de Huntington
Estudio prenatal Enfermedad de Huntington
HTT prenatal
Paraules clau
Corea gen IT15, Enfermedad de Huntington, Estudio prenatal Enfermedad de Huntington, HTT prenatal

Componentes

El estudio incluye la determinación de la presencia de expansión de repeticiones de trinucleótidos CAG en el exón 1 del gen HTT o IT-15 en muestra prenatal.

Prestación modificada el : 27/01/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y TP-PCR
Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario que uno de los progenitores tenga la expansión confirmada

Espècimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
2 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra hemática

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Corea de Huntington
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
Normal: < 27
 
 
 
 
Intermedio: 28 - 35
 
 
 
 
Red. penetrancia: 36 - 37
 
 
 
 
Mutado: > 38
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat