Catálogo de prestaciones
Gen SGSH (E. Sanfilippo A), vellosidades coriales
Código tarifario: 16250
Sinónimos
Mucopolisacaridosis tipo III A
Enfermedad de Sanfilippo A
Mucopolisacaridosis tipo III A, Enfermedad de Sanfilippo A
Prestación modificada el : 05/01/2023
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. No congelar la muestra. Adjuntar historia clínica
Specimen type
Vellosidades coriales o si lo prefieren pueden remitir DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
30 mg
Specimen minimum volume
20 mg
Collection instructions
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra contaminada
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo