Catàleg de prestacions

Gen SGSH (E. Sanfilippo A), vellosidades coriales

Codi tarifari: 16250

Sinónimos
Mucopolisacaridosis tipo III A
Enfermedad de Sanfilippo A
Paraules clau
Mucopolisacaridosis tipo III A, Enfermedad de Sanfilippo A

Prestación modificada el : 05/01/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación
Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. No congelar la muestra. Adjuntar historia clínica

Espècimen
Vellosidades coriales o si lo prefieren pueden remitir DNA
Tractament preanalític
 
Volum
30 mg 
Volum mínim
20 mg 
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Gen SGSH
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

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