Catálogo de prestaciones

Fumarasa, fibroblastos

Código tarifario: 16158

Sinónimos
Deficiencia de fumarasa
Palabras clave
Deficiencia de fumarasa

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
Espectrometría de absorción molecular
Plazo entrega
  
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Información destacada

Imprescindible adjuntar historia clínica resumida. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas después de su obtención. También se pueden enviar fibroblastos cultivados: 2 frascos de 25 cm2

Specimen type
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Specimen minimum volume
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad 
Collection instructions
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra contaminada

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Fumarasa, fibroblastos
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
62 - 173
nmol/min/mg prot.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad