Catàleg de prestacions

Fumarasa, fibroblastos

Codi tarifari: 16158

Sinónimos
Deficiencia de fumarasa
Paraules clau
Deficiencia de fumarasa

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Espectrometría de absorción molecular
Plaç entrega
  
Notes sobre plaç d'entrega
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Informació destacada

Imprescindible adjuntar historia clínica resumida. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas después de su obtención. También se pueden enviar fibroblastos cultivados: 2 frascos de 25 cm2

Espècimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tractament preanalític
 
Volum
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Volum mínim
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad 
Condicions d'obtenció
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Fumarasa, fibroblastos
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
62 - 173
nmol/min/mg prot.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat