Catálogo de prestaciones

Beta-Galactosidasa (Gangliosidosis GM1 y Morquio B), amniocitos

Código tarifario: 16216

Sinónimos
Mucopolisacaridosis IVB
Enfermedad de Morquio B
Gangliosidosis GM1
Palabras clave
Mucopolisacaridosis IVB, Enfermedad de Morquio B, Gangliosidosis GM1

Prestación modificada el : 17/06/2024

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
Fluorimetría
Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente

Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
20 mL 
Specimen minimum volume
18 mL 
Collection instructions
Punción en condiciones estériles
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
 

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Beta-Galactosidasa
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
305 - 1836
nmol/h/mg prot.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad