Catàleg de prestacions

Beta-Galactosidasa (Gangliosidosis GM1 y Morquio B), amniocitos

Codi tarifari: 16216

Sinónimos
Mucopolisacaridosis IVB
Enfermedad de Morquio B
Gangliosidosis GM1
Paraules clau
Mucopolisacaridosis IVB, Enfermedad de Morquio B, Gangliosidosis GM1

Prestación modificada el : 17/06/2024

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Fluorimetría
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente

Espècimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
 
Volum
20 mL 
Volum mínim
18 mL 
Condicions d'obtenció
Punción en condiciones estériles
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
 

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Beta-Galactosidasa
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
305 - 1836
nmol/h/mg prot.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat