Catálogo de prestaciones
Gen HEXB (E. Sandhoff) - búsqueda de mutaciones, sangre total
Código tarifario: 16281
Sinónimos
Gangliosidosis GM2 variante 0
Enfermedad de Sandhoff
Gangliosidosis GM2 variante 0, Enfermedad de Sandhoff
Prestación modificada el : 05/12/2022
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
Nota sobre el plazo entrega
Consultar Laboratorio
Información destacada
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
10 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Gen HEXB- búsqueda de mutaciones (E. Sandhoff)
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo