Catàleg de prestacions

Gen HEXB (E. Sandhoff) - búsqueda de mutaciones, sangre total

Codi tarifari: 16281

Sinónimos
Gangliosidosis GM2 variante 0
Enfermedad de Sandhoff
Paraules clau
Gangliosidosis GM2 variante 0, Enfermedad de Sandhoff

Prestación modificada el : 05/12/2022

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación
Plaç entrega
  
Notes sobre plaç d'entrega
Consultar Laboratorio
Informació destacada
 
Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
10 mL 
Volum mínim
10 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Gen HEXB- búsqueda de mutaciones (E. Sandhoff)
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat