Catálogo de prestaciones

Plasmalógenos (Condrodisplasia Punctata Rizomélica y E. Peroxisomales), vellosidades coriales

Código tarifario: 16246

Sinónimos
E. Zellweger
Adrenoleucodistrofia neonatal
Refsum infantil
Palabras clave
E. Zellweger, Adrenoleucodistrofia neonatal, Refsum infantil

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
Cromatografía de gases-FID
Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención

Specimen type
Vellosidades coriales
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
20 mg 
Specimen minimum volume
20 mg 
Collection instructions
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra contaminada

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
16:0 DMA
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
3,1 - 5,3
µg/mg prot.
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
18:0 DMA
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
2,1 - 3,5
µg/mg prot.
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
16:0 DMA / 16:0
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
0,089 - 0,124
 
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
18:0 DMA / 18:0
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
0,77 - 0,120
 
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
18:1 DMA
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
1,23 - 3,05
µg/mg prot.
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
18:1 DMA /18:1
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
0,062 - 0,087
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad