Catàleg de prestacions

Plasmalógenos (Condrodisplasia Punctata Rizomélica y E. Peroxisomales), vellosidades coriales

Codi tarifari: 16246

Sinónimos
E. Zellweger
Adrenoleucodistrofia neonatal
Refsum infantil
Paraules clau
E. Zellweger, Adrenoleucodistrofia neonatal, Refsum infantil

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica
Cromatografía de gases-FID
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención

Espècimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
 
Volum
20 mg 
Volum mínim
20 mg 
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
16:0 DMA
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
3,1 - 5,3
µg/mg prot.
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
18:0 DMA
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
2,1 - 3,5
µg/mg prot.
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
16:0 DMA / 16:0
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
0,089 - 0,124
 
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
18:0 DMA / 18:0
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
0,77 - 0,120
 
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
18:1 DMA
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
1,23 - 3,05
µg/mg prot.
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
18:1 DMA /18:1
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
0,062 - 0,087
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat