Catálogo de prestaciones

Plasmalógenos (Condrodisplasia Punctata Rizomélica y E. Peroxisomales), amniocitos

Código tarifario: 16246

Sinónimos
E. Zellweger
ZW
Adrenoleucodistrofia neonatal
Refsum infantil
Palabras clave
E. Zellweger, ZW, Adrenoleucodistrofia neonatal, Refsum infantil

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
Cromatografía de gases-FID
Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente

Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
15 - 20 mL 
Specimen minimum volume
15 mL 
Collection instructions
Muestra en condiciones estériles
Transport conditions
A temperatura ambiente y sin centrifugar
Rejection criteria
Muestra contaminada

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
16:0 DMA
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
1,4 - 3,5
µg/mg prot.
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
18:0 DAM
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
1,5 - 3,7
µg/mg prot.
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
C18:1 DMA
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
0,2 - 1,9
µg/mg prot.
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
16:0 DMA / 16:0
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
0,074 - 0,158
 
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
18:0 DMA / 18:0
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
0,102 - 0,172
 
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
C18:1 DMA / C18:0
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
 
0,026 - 0,088
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad