Catàleg de prestacions

Plasmalógenos (Condrodisplasia Punctata Rizomélica y E. Peroxisomales), amniocitos

Codi tarifari: 16246

Sinónimos
E. Zellweger
ZW
Adrenoleucodistrofia neonatal
Refsum infantil
Paraules clau
E. Zellweger, ZW, Adrenoleucodistrofia neonatal, Refsum infantil

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica
Cromatografía de gases-FID
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente

Espècimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
 
Volum
15 - 20 mL 
Volum mínim
15 mL 
Condicions d'obtenció
Muestra en condiciones estériles
Condicions de transport
A temperatura ambiente y sin centrifugar
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
16:0 DMA
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
1,4 - 3,5
µg/mg prot.
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
18:0 DAM
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
1,5 - 3,7
µg/mg prot.
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
C18:1 DMA
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
0,2 - 1,9
µg/mg prot.
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
16:0 DMA / 16:0
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
0,074 - 0,158
 
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
18:0 DMA / 18:0
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
0,102 - 0,172
 
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
C18:1 DMA / C18:0
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
0,026 - 0,088
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat