Catálogo de prestaciones
Análisis de Exoma de enfermedades del metabolismo óseo y displasias esqueléticas, sangre total
Código tarifario: 54180
Sinónimos
Huesos de cristal
displasias esqueléticas, metabolimo óseo, osteomalacia, osteogénesis
Descripción de la prestación
La prestación analiza las variantes presentes en los genes descritos actualmente como causantes de displasias esqueléticas y recopilados en las publicaciones científicas (Unger et al 2023, Am J Med Genet 2023, 191(5):1164-1209).
Prestación modificada el : 05/03/2026
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Secuenciación masiva (NGS)
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
3 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Muestra hemolizada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Análisis de Exoma de enfermedades del metabolismo óseo y displasias esqueléticas, sangre total
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo