Catálogo de prestaciones
Análisis de Exoma de enfermedades del metabolismo óseo y displasias esqueléticas, sangre total
Código tarifario: 54180 Código Loinc: 86205-2
Sinónimos
Huesos de cristal
displasias esqueléticas, metabolimo óseo, osteomalacia, osteogénesis
Descripción de la prestación
La prestación analiza las variantes presentes en los genes descritos actualmente como causantes de displasias esqueléticas y recopilados en las publicaciones científicas (Unger et al 2023, Am J Med Genet 2023, 191(5):1164-1209).
Prestación modificada el : 05/03/2026
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Secuenciación masiva (NGS)
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
10 mL
Specimen minimum volume
3 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Muestra hemolizada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Análisis de Exoma de enfermedades del metabolismo óseo y displasias esqueléticas, sangre total
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo