Catálogo de prestaciones
Estudio de la distonía (caso familiar), sangre total
Código tarifario: 71033
Sinónimos
Estudio de segregación, estudio presintomático, estudio de portador, estudio de mutación puntual
Movimientos involuntarios / Contracciones
Estudio de segregación, estudio presintomático, estudio de portador, estudio de mutación puntual, Movimientos involuntarios / Contracciones
Componentes
Análisis en familiar, por Sanger y/o MLPA, de las variantes genéticas identificadas en un caso índice con estudio de distonía.
Prestación modificada el : 27/07/2023
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Amplificación por PCR y secuenciación
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Es necesario adjuntar información de la variante detectada en el caso índice
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
2 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
A temperatura ambiente
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Denominación
Código Loinc
Técnica
Estudio de la distonía, caso familiar
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo