Catàleg de prestacions

Estudio de la distonía (caso familiar), sangre total

Codi tarifari: 71033

Sinónimos
Estudio de segregación, estudio presintomático, estudio de portador, estudio de mutación puntual
Movimientos involuntarios / Contracciones
Paraules clau
Estudio de segregación, estudio presintomático, estudio de portador, estudio de mutación puntual, Movimientos involuntarios / Contracciones

Componentes

Análisis en familiar, por Sanger y/o MLPA, de las variantes genéticas identificadas en un caso índice con estudio de distonía.

Prestación modificada el : 27/07/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Amplificación por PCR y secuenciación
Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario adjuntar información de la variante detectada en el caso índice

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
2 mL 
Volum mínim
1 mL 
Condicions d'obtenció
A temperatura ambiente
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Estudio de la distonía, caso familiar
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat