Catálogo de prestaciones

Estudio de enfermedades oftalmológicas (caso familiar), sangre total

Código tarifario: 71045

Sinónimos
Glaucoma congénito
Glaucoma juvenil
Glaucoma de ángulo abierto
Palabras clave
Glaucoma congénito, Glaucoma juvenil, Glaucoma de ángulo abierto

Prestación modificada el : 07/09/2023

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
PCR y secuenciación directa o MLPA
Plazo entrega
40  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Es necesario adjuntar información de la(s) variante(s) detectada(s) en el caso índice

Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
5 mL, 1mL 
Specimen minimum volume
  
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
 

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Estudio de enfermedades oftalmológicas (caso familiar)

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad