Catàleg de prestacions

Estudio de enfermedades oftalmológicas (caso familiar), sangre total

Codi tarifari: 71045

Sinónimos
Glaucoma congénito
Glaucoma juvenil
Glaucoma de ángulo abierto
Paraules clau
Glaucoma congénito, Glaucoma juvenil, Glaucoma de ángulo abierto

Prestación modificada el : 07/09/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación directa o MLPA
Plaç entrega
40  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario adjuntar información de la(s) variante(s) detectada(s) en el caso índice

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL, 1mL 
Volum mínim
  
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
 

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Estudio de enfermedades oftalmológicas (caso familiar)

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat