Catálogo de prestaciones
Panel de metabolitos para el diagnóstico de epilepsias metabólicas, orina
Código tarifario: 16502
Sinónimos
Guanidinoacetato, creatina, sulfocisteína, ácido pipecólico, prolina, piridoxal-fosfato, piridoxal, piridoxamina, piridoxina, ácido piridóxico, glicina, ácido vanil-láctico, succinil-adenosina (sADO), P5C, P6C, alfa-aminoadípico semialdehído (AASA), 6-oxoPIP, 2-OPP, vitamina B6, epilepsia dependiente de piridoxina, deficiencia de Antiquitina, deficiencia de PNPO, deficiencia de sulfito oxidasa, deficiencia de cofactor de molibdeno
Componentes
Panel de biomarcadores en plasma para el diagnóstico de epilepsias causadas por enfermedades metabólicas hereditarias. Este análisis incluye la determinación de guanidinoacetato, creatina, sulfocisteína, ácido pipecólico, prolina, piridoxal-fosfato, piridoxal, piridoxamina, piridoxina, ácido piridóxico, glicina, ácido vanil-láctico, succinil-adenosina (sADO), P5C, P6C, alfa-aminoadípico semialdehído (AASA), 6-oxoPIP y 2-OPP.
Alta de la prestación en el catálogo 10/09/2024
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Espectrometría de masas en tándem (LC-MS/MS)
Plazo entrega
14 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Adjuntar información clínica del paciente. Indicar si el paciente está en tratamiento con piridoxina o piridoxal fosfato.
Specimen type
Orina reciente
Preanalytic treatment
Specimen volume
1 mL
Specimen minimum volume
0,5 mL
Collection instructions
Sin aditivos y congelación inmediata
Transport conditions
Rejection criteria
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
28 -164
mmol/mol creat.
≤ 6 años
15 - 136
mmol/mol creat.
> 6 años
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
0,03 - 2,26
≤ 6 años
0,03 - 1,44
7 - 16 años
0,02 - 0,4
> 16 años
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 278
mmol/mol creat.
≤ 1 año
≤ 12
mmol/mol creat.
> 1 año
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 0,90
UA/mmol creatinina
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
104 - 1845
mmol/mol creat.
≤ 1 mes
124 - 826
mmol/mol creat.
1 mes – 1 año
120 - 784
mmol/mol creat.
1 – 3 años
58 - 588
mmol/mol creat.
3 – 13 años
28 - 360
mmol/mol creat.
> 13 años
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 8,0
mmol/mol creat.
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 7,1
UA/mol creatinina
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 5,0
UA/mol creatinina
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 14,0
UA/mol creatinina
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 1,0
UA/mol creatinina
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 1,0
mmol/mol creat.
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 11,0
UA/mol creatinina
≤ 2 meses
≤ 1,0
UA/mol creatinina
> 2 meses
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 0,40
mmol/mol creat.
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 0,03
mmol/mol creat.
Denominación
Código Loinc
Técnica
Piridoxamina
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 0,03
mmol/mol creat.
Denominación
Código Loinc
Técnica
Piridoxal-fosfato
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 0,10
mmol/mol creat.
Denominación
Código Loinc
Técnica
Ácido piridóxico
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
≤ 0,10
mmol/mol creat.