Catàleg de prestacions
Panel de metabolitos para el diagnóstico de epilepsias metabólicas, orina
Codi tarifari: 16502
Sinónimos
Guanidinoacetato, creatina, sulfocisteína, ácido pipecólico, prolina, piridoxal-fosfato, piridoxal, piridoxamina, piridoxina, ácido piridóxico, glicina, ácido vanil-láctico, succinil-adenosina (sADO), P5C, P6C, alfa-aminoadípico semialdehído (AASA), 6-oxoPIP, 2-OPP, vitamina B6, epilepsia dependiente de piridoxina, deficiencia de Antiquitina, deficiencia de PNPO, deficiencia de sulfito oxidasa, deficiencia de cofactor de molibdeno
Componentes
Panel de biomarcadores en plasma para el diagnóstico de epilepsias causadas por enfermedades metabólicas hereditarias. Este análisis incluye la determinación de guanidinoacetato, creatina, sulfocisteína, ácido pipecólico, prolina, piridoxal-fosfato, piridoxal, piridoxamina, piridoxina, ácido piridóxico, glicina, ácido vanil-láctico, succinil-adenosina (sADO), P5C, P6C, alfa-aminoadípico semialdehído (AASA), 6-oxoPIP y 2-OPP.
Alta de la prestación en el catálogo 10/09/2024
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Tècnica
Espectrometría de masas en tándem (LC-MS/MS)
Plaç entrega
14 días
Notes sobre plaç d'entrega
Informació destacada
Adjuntar información clínica del paciente. Indicar si el paciente está en tratamiento con piridoxina o piridoxal fosfato.
Espècimen
Orina reciente
Tractament preanalític
Volum
1 mL
Volum mínim
0,5 mL
Condicions d'obtenció
Sin aditivos y congelación inmediata
Condicions de transport
Criteris de rebuig
Resultats
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
28 -164
mmol/mol creat.
≤ 6 años
15 - 136
mmol/mol creat.
> 6 años
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
0,03 - 2,26
≤ 6 años
0,03 - 1,44
7 - 16 años
0,02 - 0,4
> 16 años
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 278
mmol/mol creat.
≤ 1 año
≤ 12
mmol/mol creat.
> 1 año
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 0,90
UA/mmol creatinina
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
104 - 1845
mmol/mol creat.
≤ 1 mes
124 - 826
mmol/mol creat.
1 mes – 1 año
120 - 784
mmol/mol creat.
1 – 3 años
58 - 588
mmol/mol creat.
3 – 13 años
28 - 360
mmol/mol creat.
> 13 años
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 8,0
mmol/mol creat.
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 7,1
UA/mol creatinina
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 5,0
UA/mol creatinina
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 14,0
UA/mol creatinina
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 1,0
UA/mol creatinina
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 1,0
mmol/mol creat.
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 11,0
UA/mol creatinina
≤ 2 meses
≤ 1,0
UA/mol creatinina
> 2 meses
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 0,40
mmol/mol creat.
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 0,03
mmol/mol creat.
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Piridoxamina
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 0,03
mmol/mol creat.
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Piridoxal-fosfato
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 0,10
mmol/mol creat.
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Ácido piridóxico
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 0,10
mmol/mol creat.