Catálogo de prestaciones
Gen BTD (Def. Biotinidasa) - Búsqueda de mutaciones (Caso índice), sangre total
Código tarifario: 16503 Código Loinc: 94242-5
Sinónimos
gen BTD
biotinidasa
deficiencia de biotinidasa
gen BTD, biotinidasa, deficiencia de biotinidasa
Componentes
Análisis del gen BTD para estudio de la deficiencia de Biotinidasa. Se realiza mediante amplificación por PCR y posterior secuenciación por método Sanger.
Alta de la prestación en el catálogo 18/09/2024
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Secuenciación tipo Sanger
Plazo entrega
20 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
3 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Comentarios
Values
Unidad
Age
Sex
Informe interpretativo