Catàleg de prestacions

Gen BTD (Def. Biotinidasa) - Búsqueda de mutaciones (Caso índice), sangre total

Codi tarifari: 16503 Codi Loinc: 94242-5

Sinónimos
gen BTD
biotinidasa
deficiencia de biotinidasa
Paraules clau
gen BTD, biotinidasa, deficiencia de biotinidasa

Componentes

Análisis del gen BTD para estudio de la deficiencia de Biotinidasa. Se realiza mediante amplificación por PCR y posterior secuenciación por método Sanger. 

Alta de la prestación en el catálogo 18/09/2024

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Secuenciación tipo Sanger
Plaç entrega
20  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada
 
Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
3 mL 
Volum mínim
1 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
 
94242-5
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat