Catálogo de prestaciones
Secuenciación del exoma completo para estudio de eritropatías congénitas, sangre total
Código tarifario: 7003
L'estudi inclou l'anàlisi per seqüenciació massiva dels gens més freqüentment implicats en eritropaties congènites, segons l'evidència científica actual.
Segons el motiu de consulta i les dades clínico-analítiques aportades s'aplicarà un panell virtual dels següents, a criteri facultatiu.
Panell per anèmies hemolítiques congènites
Panell per síndromes d'insuficiència medul·lar congènita
Panell per eritrocitosi i transtorns mieloproliferatius congènits
Facultativo responsable
Datos básicos
Secuenciación tipo NGS
S'ha d'aportar consentiment informat específic signat. Contactar amb atencdb@clinic.cat per obtenir document i enviar signat juntament amb la mostra.
En cas de sospita de de síndromes d'insuficència medul·lar o en pacients amb hemopatia concomitant, aconsellem estudi en teixit germinal. Contactar amb facultatives responsables per obtenció de DNA mostra alternativa.