Catàleg de prestacions

Secuenciación del exoma completo para estudio de eritropatías congénitas, sangre total

Codi tarifari: 7003

Sinónimos
anemias hemolíticas congénitas
Exoma
Paraules clau
anemias hemolíticas congénitas, Exoma

Descripció de la prestació

L'estudi inclou l'anàlisi per seqüenciació massiva dels gens més freqüentment implicats en eritropaties congènites, segons l'evidència científica actual.
Segons el motiu de consulta i les dades clínico-analítiques aportades s'aplicarà un panell virtual dels següents, a criteri facultatiu.

Panell per anèmies hemolítiques congènites
Panell per síndromes d'insuficiència medul·lar congènita
Panell per eritrocitosi i transtorns mieloproliferatius congènits

Prestación modificada el : 27/04/2026

Facultatiu responsable

Servicio de Anatomía Patológica
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica

Secuenciación tipo NGS

Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

S'ha d'aportar consentiment informat específic signat. Contactar amb atencdb@clinic.cat per obtenir document i enviar signat juntament amb la mostra.

En cas de sospita de de síndromes d'insuficència medul·lar o en pacients amb hemopatia concomitant, aconsellem estudi en teixit germinal. Contactar amb facultatives responsables per obtenció de DNA mostra alternativa.

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
4  mL
Volum mínim
4  mL
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Muestra hemolizada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
 
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
Informe interpretativo
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat