Catálogo de prestaciones

Estudio de variante MT-ND4, sangre total

Código tarifario: 71085

Palabras clave

MT-ND4, m.11232T>C, ADN mitocondrial, sevoflurano, hipersensibilidad anestésica, anestesia inhalatoria, farmacogenética, susceptibilidad anestésica

Descripción de la prestación

Detección de la variante mitocondrial m.11232T>C en el gen MT-ND4 a partir de sangre total. Esta variante se ha asociado a un mayor riesgo de eventos neurológicos graves e hipersensibilidad frente a anestésicos halogenados, especialmente sevoflurano, en pacientes con ascendencia venezolana por linaje materno. El estudio puede ser útil en la valoración preoperatoria y en pacientes con antecedentes personales o familiares de complicaciones anestésicas.

Alta de la prestación en el catálogo 28/07/2026

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica

PCR y secuenciación directa

Plazo entrega
30  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada
 
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
mL
Specimen minimum volume
1  mL
Collection instructions
 
Transport conditions
A temperatura ambiente en un plazo máximo de 24 horas siguientes a su obtención y refrigeradas de 2 a 8 ºC hasta un máximo de 48 horas
Rejection criteria
Muestra coagulada

Results

Denominación
Código Loinc
Técnica
Estudio de variante MT-ND4

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad